L’eccessiva soppressione di sinapsi da parte di una proteina
del sistema immunitario codificate da un gene specifico potrebbe essere la
causa principale della schizofrenia. Un meccanismo, inoltre, che ha il suo
picco nell’età adolescenziale e i primi anni dell’età adulta, proprio il
periodo in cui viene solitamente diagnosticata la schizofrenia.
Il gene incriminato si chiama C4, esso risiede in una zona
del DNA dal nome MHC (Major Histocompatibility Complex), poco conosciuta e di
cui si sa solo risiedano al suo interno geni responsabili della regolazione
della risposta immunitaria.
Si è poi scoperto che di gene C4 ne esisterebbero 4 varianti
in grado di produrre 2 tipi di proteine denominate C4-A e C4-B.
L’analisi del genoma di più di 64.000 persone ha rivelato una
iperattività della proteina C4-A negli schizofrenici. Il passo successivo è
stato capire che ruolo avesse questa proteina nel nostro corpo.
Si è scoperto ch’essa ha un ruolo preponderante nel processo
chiamato “potatura sinaptica” responsabile dell’eliminazione di neuroni deboli
e ridondanti e di sinapsi raramente utilizzate rendendo le capacità cerebrali
più efficaci e precise.
Questo meccanismo immunitario si avvia nel periodo
adolescenziale e ha il suo picco negli ultimi anni dello sviluppo della
corteccia cerebrale intorno ai 25-26 anni di età.
Si tratta di un processo essenziale per mantenere “pulito”
il cervello alla fine della crescita dell’individuo. Ovvio però che un’eccessiva
attività di questo meccanismo possa portare anche all’eliminazione non
necessaria di tessuto cerebrale essenziale. Di fatti la ricerca ha dimostrato che
chi ha un eccesso di proteina C-4 ha anche una corteccia cerebrale più sottile.
Questa scoperta è stata in fine l’ultimo pezzo del puzzle
dato che una corteccia cerebrale sottile è uno dei sintomi chiave della
schizofrenia, mettendo in fine in luce il chiaro legame che vi è tra la
proteina e la patologia.
Ricordiamo che la schizofrenia è una malattia neuropsichiatrica
cronica grave che determina una riduzione delle capacità cognitive, della
motivazione e della percezione della realtà, che colpisce 1% della popolazione
mondiale (circa 24 milioni di individui secondo le stime dell’Oms).
Finora è stata documentata una perdita di materia grigia e
una riduzione di sinapsi nei soggetti schizofrenici, ma la causa biologica di
questi 2 sintomi è stata sempre sconosciuta.
Questi sono alcuni dei motivi che hanno reso sempre questa
malattia un mistero, ed è per questo che i risultati della ricerca condotta
sono estremamente importanti sia nel campo della genetica che in quelli della
neurologia e della psichiatria
La ricerca è stata svolta alla Harvard Medical School of
Boston e al Broad Instiute of Cambridge, nel Massachussets ed è poi stata
pubblicata sulla rivista “Nature” da Aswin Sekar, uno dei ricercatori che ha
mandato avanti il progetto.
Si è trattato di un progetto di ricerca su larga scala
durante il quale i ricercatori hanno analizzato i tessuti cerebrali di 255
donatori post mortem, dei quali 50 affetti da schizofrenia per poi confrontarli
con i dati genetici di 64.758 soggetti, dei quali 28.799 schizofrenici.
Sarà poi probabilmente obbiettivo, una volta definiti bene i
profili genetici a rischio, trovare un farmaco in grado di regolare la “potatura
sinaptica” sfruttando dei bio-marcatori adatti. Ma per ora gli scienziati
preferiscono non rischiare di fare un passo più lungo della gamba e procedere
con metodo e attenzione.
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